Drukuj
Odsłony: 888

Igor Kłykociński

Wydział Biologii, Uniwersytet Warszawski
Koło Naukowe Biologii Molekularnej UW 

Organizmy żywe, by mogły w ogóle istnieć, muszą mieć zdolność do przechowywania (oraz przekazywania) informacji, która po odczytaniu będzie odpowiadać za strukturę i funkcjonowanie komórek. Rozwiązaniem wykorzystywanym przez wszystkie organizmy żywe jest zapisanie za pomocą kodu genetycznego tej informacji w DNA (kwasie deoksyrybonukleinowym). Odbywa się to za pomocą ułożenia w odpowiednie ciągi nukleotydów (adeniny, tyminy, guaniny, cytozyny) tworzących podwójną helisę DNA. To właśnie kolejne trójki nukleotydów (kodony) kodują kolejność aminokwasów w białku, które powstanie w procesie ekspresji genów (transkrypcji i translacji).

Mogłoby się wydawać że ten sposób przechowywania informacji genetycznej ma same zalety (w końcu organizmy ziemskie korzystają z niego od ponad trzech miliardów lat). Jednak, jak to w życiu bywa, nic nie jest idealne, co w tym przypadku paradoksalnie może też być ogromną zaletą. W tym artykule poruszone zostaną zagadnienia związane z mutacjami – zdarzeniami, które prowadzą do nagłej i skokowej zmiany genomu (kompletnej informacji genetycznej organizmu). Mutacje można podzielić ze względu na to, jak dużej części genomu dotyczą:

• mutacje genowe (na poziomie sekwencji nukleotydowej)

• aberracje strukturalne chromosomów (zmiany w budowie chromosomów)

• mutacje genomowe (zmiany liczby chromosomów)

Poniżej opisane zostaną mutacje genowe (zwane również punktowymi), które można podzielić na podstawie typu zmiany, jaka zaszła w nici DNA:

• substytucja → w wyniku mutacji dochodzi do zamiany jednego nukleotydu na inny

• insercja → do nici DNA zostaje wstawiony jeden lub kilka par nukleotydów

• delecja → z nici wypada jadna lub kilka par nukleotydów

Na tym podział się jednak nie kończy, gdyż substytucję można podzielić jeszcze, biorąc pod uwagę, czy nukleotyd po zmianie należy do tej samej grupy zasad azotowych:

• tranzycja → jeśli nowy nukleotyd jest z tej samej grupy zasad azotowych, a więc puryna (adenina lub guanina) zastępowana jest inną puryną, a pirymidyna (cytozyna lub tymina) inną pirymidyną

• transwersja → zasada purynowa zastępowana jest zasadą pirymidonową lub odwrotnie

 

Ryc. 1. Transwersja (czerwone) i tranzycja (niebieskie).

Mutacje genowe można podzielić ze względu na efekty, jakie wywierają:

• mutacja „milcząca” → nie zmienia sekwencji aminokwasowej w białku (wynika to ze zdegenerowania kodu genetycznego, czyli cechy kodu genetycznego mówiącej, że różne kodony mogą kodować ten sam aminokwas), jednak czasami może wpływać na szybkość biosyntezy białka

• mutacja zmiany sensu → powoduje zamianę jednego aminokwasu na inny w białku, może mieć wpływ na funkcje tego białka lub też nie

• mutacja nonsensowna → w wyniku zmiany nukleotydu powstaje kodon STOP, który prowadzi do zatrzymania translacji, a więc syntetyzowane białko będzie krótsze

• mutacja zmiany ramki odczytu → zachodzi w wyniku insercji lub delecji nukleotydów (o liczbie niebędącej wielokrotnością trzech), prowadzi do zmiany całej sekwencji aminokwasowej białka za mutacją. Często w jej wyniku powstaje kodon STOP, powodując przedwczesne zatrzymanie translacji.

 

Ryc. 2. Efekty mutacji genowych.

Jeśli zaś chodzi o efekt, jaki dana mutacja wywiera na fenotyp (cechy) organizmu, to może on być:

• obojętny → bez wpływu na organizm

• niekorzystny → obniżający przeżywalność organizmu, może prowadzić bezpośrednio do śmierci (letalne) lub upośledzać funkcje organizmu, w pewnych warunkach, doprowadzając do jego śmierci (subletalne)

• korzystny → pojawia się dosyć rzadko, jednak pozwala na lepsze funkcjonowanie organizmu w danym środowisku, zwiększając jego przeżywalność

Należy pamiętać, że ten podział odnosi się tylko do konkretnych warunków, w warunkach innych niż badane dana mutacja może wywierać odmienny wpływ na fenotyp (np. niekorzystna może stać się obojętną lub korzystną dla organizmu).

Po przytoczeniu powyższych informacji widać wyraźnie, że sposób przechowywania informacji genetycznej u organizmów nie jest zawsze skuteczny, gdyż mutacje mogą prowadzić do jej zmiany. Pamiętać jednak należy, że ma to mimo wszystko pewną zaletę, mianowicie: mutacje, zmieniając genom, prowadzą do zróżnicowania organizmów, a bez tego ewolucja biologiczna nie miałaby miejsca.