Drukuj
Odsłony: 2948

Paweł Tyrna

Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Wzory matematyczne rzadko kiedy pojawiają się w biologii. Prawy Hardy’ego-Weinberga stanowi pod tym względem wyjątek, przez co może wprowadzać pewien niepokój. Tego prawa nie należy się jednak obawiać! Postaramy się wspólnie omówić związane z nim pojęcia i wszystko objaśnić.

Zanim przejdziemy do samych równań, musimy nakreślić odpowiedni kontekst i wprowadzić kilka pojęć. Najważniejszym jest populacja, czyli grupa osobników z jednego gatunku, które mogą swobodnie krzyżować się między sobą. Taką populację mogą stanowić np. wszystkie maki rosnące na łące, rozwielitki z całego jeziora albo ludzie zamieszkujący dany kraj.

Prawo Hardy’ego-Weinberga odnosimy zawsze do konkretnego genu. Każdy gen może występować wśród osobników z populacji w wielu wersjach (odmianach), które w genetyce nazywa się allelami. Mnogość alleli jest jednym z czynników, które odpowiadają za pewną różnorodność w obrębie populacji. Mimo że każde dwa osobniki z populacji należą do tego samego gatunku, będą się od siebie różnić.

Skupmy się jednak na konkretnym przykładzie. Niech będzie to opisany przez Grzegorza Mendla groszek zwyczajny. Groszek może posiadać białe albo czerwone kwiaty, a cecha ta zależy od alleli jednego genu. Zabawne jest to, że Mendel badał te kwiaty w połowie XIX wieku, a dopiero w 2010 roku odkryto gen odpowiedzialny za kolor. Ten gen koduje białko uruchamiające syntezę czerwonego barwnika. W białych kwiatach nie powstaje czerwony barwnik, ponieważ nasz gen… nie działa.

Możemy zatem powiedzieć, że gen odpowiedzialny za kolor kwiatów posiada dwa allele – prawidłowy oraz wadliwy. Allel prawidłowy prowadzi do powstania czerwonych kwiatów, wadliwy – przez brak wytwarzania barwnika – powoduje powstanie kwiatów białych.

Groszek (podobnie jak większość roślin i zwierząt) posiada dwie kopie każdego genu. Co się stanie, jeśli jedna kopia będzie poprawna, a druga nie? Prawidłowy gen wytworzy białko uruchamiające syntezę barwnika, więc kwiaty będą czerwone mimo obecności genu wadliwego. Dlatego allel prawidłowy nazwiemy dominującym, zaś allel wadliwy – recesywnym. Wystarczy jedna kopia allela dominującego do wytworzenia odpowiedniej cechy.

Tak to wygląda, jeśli zastanawiamy się nad kolorem kwiatów jednej rośliny. Jak to się ma do całej populacji? Tutaj z ratunkiem przychodzi właśnie prawo Hardy’ego-Weinberga. Umożliwia ono szacowanie rozkładu danej cechy w populacji. Dzięki niemu będziemy mogli obliczyć, ile roślin powinno mieć kwiaty w określonym kolorze.

Wiem, że to zastosowanie wydaje się błahe. Ludzie dziedziczą jednak wiele chorób genetycznych w analogiczny sposób, jak rośliny dziedziczą kolor kwiatów. W odniesieniu do populacji ludzkiej prawo Hardy’ego-Weinberga stosuje się w praktyce do obliczania ryzyka wystąpienia chorób u danej osoby. Z tego typu obliczeniami część z Was zapewne zetknie się w czasie studiów.

Jak więc możemy obliczyć, ile roślin w populacji groszku będzie miało kwiaty w określonym kolorze? Kluczową informacją jest tu częstość występowania poszczególnych alleli. Logicznym wydaje się, że jeśli w populacji dużo jest alleli recesywnych, to białych kwiatów też będzie odpowiednio więcej. Tak rzeczywiście jest.

Frekwencja (inaczej: częstość) określonego allela oznacza, jaki odsetek wszystkich kopii genu stanowi dany allel. Jeśli na przykład weźmiemy 50 groszków, to każdy z nich posiada dwie kopie genu odpowiedzialnego za kolor kwiatów. Łącznie daje to 100 kopii genu. Jeśli 60 z tych kopii jest dominujących, to frekwencja allela dominującego wynosi 0,6. Gdyby wszystkie allele były dominujące, frekwencja wyniosłaby 1. Zupełnie analogicznie definiujemy frekwencję allela recesywnego. Jeśli 60 kopii jest dominujących, to 40 musi być recesywnych, a zatem frekwencja allela recesywnego jest równa 0,4.

Klasycznie frekwencję allela dominującego oznaczamy symbolem p, natomiast frekwencję allela recesywnego – q.

W powyższym przykładzie zapiszemy więc krótko: p = 0,6; q = 0,4. Na pierwszy rzut oka widać, że liczby te sumują się do jedności. Tak będzie zawsze i stąd wynika pierwsze równanie:

p + q = 1

Każdy groszek posiada jednak dwie kopie genu. Jak uwzględnimy ten fakt? Otóż wykorzystamy zjawisko, które nazywa się równowagą genetyczną. W skrócie chodzi o to, że osobniki w populacji są obdzielone poszczególnymi kopiami genu w sposób całkowicie losowy. Wtedy spełnione są wartości z poniższego diagramu: 

Frekwencja (czyli częstość występowania) roślin posiadających dwa allele dominujące wynosi p2 = 0,36. Frekwencję tę definiujemy analogicznie do frekwencji alleli. Zatem 0,36 wszystkich roślin z populacji posiada genotyp AA. Jak pamiętamy, tych roślin jest 50, a więc 50 ∙ 0,36 = 18 roślin ma genotyp AA i czerwone kwiaty.

Czerwone kwiaty mają również rośliny o genotypie Aa. Zwróćmy uwagę, że na diagramie występują one w dwóch miejscach. Ich frekwencja jest równa pq + pq = 2pq = 0,48. Oznacza to, że 50 ∙ 0,48 = 24 rośliny mają genotyp Aa i również czerwone kwiaty.

Frekwencja genotypu aa jest równa z kolei q2 = 0,16. Wynika stąd, że 50 ∙ 0,16 = 8 roślin będzie miało genotyp aa i białe kwiaty.

Warto podkreślić, że suma frekwencji wszystkich genotypów – podobnie jak suma frekwencji obu alleli – musi być równa 1. Rzeczywiście, powyższe liczby spełniają ten warunek: 0,36 + 0,48 + 0,16 = 1. Stąd wynika drugie równanie z prawa Hardy’ego-Weinberga:

p2 + 2pq + q2 = 1

Rozwiązywanie zadań związanych z prawem Hardy’ego-Weinberga opiera się przede wszystkim na przekształcaniu obu wzorów. To prawo umożliwia tak naprawdę obustronne przeliczanie frekwencji alleli i frekwencji genotypów. Mając dane frekwencje alleli, możemy z nich wyliczyć frekwencje genotypów. Jeżeli w poleceniu podane są frekwencje genotypów, bez problemu wyznaczymy na ich podstawie frekwencje alleli.

Czasami podane są zarówno frekwencje genotypów, jak i alleli. Wtedy mamy możliwość sprawdzenia, czy prawo Hardy’ego-Weinberga poprawnie opisuje te dane. Jeżeli tak jest, to populacja znajduje się w równowadze genetycznej.

Mam nadzieję, że to krótkie opracowanie wyjaśniło pochodzenie wzorów z prawa Hardy’ego-Weinberga. Jest to wyjątkowy fragment materiału z biologii, w którym nie wystarczy samo zapamiętanie wzorów – wymaga on trochę ćwiczeń. Wierzę jednak, że Wam się uda. Powodzenia!

Attachments:
Download this file (P_Tyrna.pdf)P_Tyrna.pdf667 kB13.06.2020